کلیات

سندروم داون (down syndrom) یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی ۲۱ نیز گفته می شود. سندروم داون یک بیماری مادرزادی است که تقریبا یک نوزاد از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده در سرتاسر جهان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و احتمال بروز آن در پسران و دختران برابر است.

دامنه تأثیر

 سندروم داون افراد تمام سنین، نژاد‌ها و سطح اقتصادی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این سندروم یکی از ناهنجاری‌های کروموزومی است که به‌طور مکرر اتفاق و بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، مشکلات شنوایی،  بینایی و الزایمر قرار دارند. در افراد دارای سندروم داون، سلول‌ها معمولا به‌جای ۴۶ کروموزوم، حاوی ۴۷ کروموزوم هستند؛ کروموزوم اضافه، کروموزوم شماره‌ی ۲۱ است. این ماده‌ی ژنتیکی اضافه به شکل ژن‌های اضافی در طول کروموزوم ۲۱ منجر به بروز سندروم داون می‌شود. کروموزوم ۲۱ اضافی در آزمایش کاریوتایپ تشخیص داده می‌شود. اگرچه، نوزادان دچار سندروم داون از والدین هر گروه سنی متولد می‌شوند. به‌طور کلی، عمده‌ی زنان در دهه‌ی سوم یا اوایل دهه‌ی چهارم زندگی فرزنددار می‌شوند بنابراین بیشتر کودکان دچار سندروم داون از این گروه سنی متولد می‌شود که هیچ عامل خطرساز شناخته‌شده‌ای ندارند. تریزومی ۲۱ معمولا توارثی نیست. احتمال اینکه یک زوج، فرزند دوم مبتلا به سندروم داونی داشته باشند، حدود یک درصد است. اگرچه این احتمال کم است، اما بیشتر از جمعیت عمومی است. برخی از زوج‌ها در بارداری‌های بعدی آزمایش‌های پیش از تولد را انجام می‌دهند.



تست‌های تشخیصی سندروم داون

دو نوع آزمایش مختلف وجود دارند که می‌توانند برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری انجام شوند:  نوع اول تست‌های غربالگری که شامل  تریپل تست و کواد تست و تست پیشرفته‌تر سل فری میباشد و نوع دوم تست‌های تشخیصی میباشند.
تست غربالگری پاسخ مشخص بله یا خیر به این سوال که آیا فرزند مبتلا به داون است یا خیر نمیدهد. اگر تست غربالگری نشان دهنده‌ی خطر بالای ابتلای فرزند به سندروم داون باشد،   یک آزمایش تشخیصی انجام میشود. آزمایش تشخیصی قبل از تولد نوزاد انجام می‌شود تا مشاهده شود که آیا کودک در حال رشد در واقع مبتلا به سندرم داون هست یا خیر. دو تست تشخیصی اصلی پیش از تولد وجود دارند:
آمنیوسنتز (بعد از هفته‌ی ۱۵ بارداری انجام میشود)
نمونه‌برداری از پرز‌های جفتی بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می شود.

• در مورد سندروم آلیس در ویکی تابناک بیشتر بخوانید